昭通同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 诊断为卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，考虑后续治疗方案的选择。
- 被诊断为晚期前列腺癌，希望了解是否有更精准的治疗机会。
- 昭通的乳腺癌朋友，尤其是三阴性乳腺癌类型，正在寻找新的治疗方向。
- 考虑使用PARP抑制剂类药物前，需要一份科学依据来支持用药决策。
- 标准治疗方案效果有限，希望通过基因检测寻找潜在的靶向治疗可能。
- 有明确的肿瘤家族史，希望对自身的基因情况进行更深入的了解以辅助管理。
这个检测能查出什么？
这项检测好比给您的肿瘤组织做一次深度‘基因体检’。它主要做两件事：第一，仔细检查与细胞DNA损伤修复相关的28个关键基因（包括著名的BRCA1和BRCA2），看它们是否存在影响功能的突变（‘错误’）。第二，它还会分析您肿瘤细胞DNA的‘结构稳定性’，通过计算一个叫做HRD的评分，来判断是否存在更广泛的修复缺陷。简单来说，它不仅是找单个基因的‘错误拼写’，更是评估整个修复系统的‘工作效率’。如果发现这些基因存在特定突变或HRD评分较高，通常意味着一种叫做PARP抑制剂的靶向药物可能对您有较好的效果。这为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多种癌症的治疗提供了额外的科学参考。需要注意的是，这是一个提供重要线索的工具，但不能保证用药后100%有效，最终治疗方案需由您的主治医生结合全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供肿瘤的组织样本。常用的有手术中取出的新鲜组织、穿刺活检的小块组织，或是医院病理科存档的石蜡切片、石蜡包埋组织玻片。如果使用存档样本，过程非常简单，只需向医院申请切片并邮寄即可，无任何身体不适。如果专门采集新鲜组织或穿刺样本，则是一个小型医疗操作，在昭通的医院或合作机构由专业人员进行，过程中会使用局部麻醉，会有轻微不适，但时间很短。采样无需空腹。您也可以咨询检测机构，了解在昭通是否有合作网点提供采样支持。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用目前主流的下一代测序（NGS）技术，针对目标区域进行高精度测序，准确性很高。对于基因突变检测，报告的结果是可靠的科学依据。HRD评分基于对数十万个位点的分析，是一个经过大量临床研究验证的量化指标。检测本身仅对您提供的样本进行实验室分析，过程安全，不涉及用药或治疗。检测的准确性也依赖于样本的质量，如果提供的肿瘤组织含量不足或降解严重，可能会影响结果判读。如果检测结果为阴性但您仍有强烈的疑虑，可以与医生探讨是否有必要结合其他检测或在不同时间点再次取样检测。我们承诺，所有检测均在符合资质的实验室内完成，流程规范。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，医保不予报销，请在检测前知悉。
- 请务必确保提供的样本信息（如姓名、病理号）与申请单完全一致。
- 使用石蜡切片样本时，通常需要提供8-10张未染色的白片。
- 邮寄样本时请使用冰袋或常温（根据不同样本类型要求），并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起，大约需要10个工作日出具报告。
- 最终报告是重要的医疗参考信息，请务必与您的主治医生共同讨论结果。
- 检测结果属于您的个人隐私，我们会严格保密。
- 如有任何关于采样或流程的疑问，请随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (9条，均分4.8)
检测内容很专业，报告也很厚实。但对普通家属来说，部分内容太深奥了，虽然有一对一解读，但听完还是有点云里雾里。如果能再配一份更通俗的结论摘要，对患者和家属会更友好。价格不低，希望服务细节能更贴心。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已经关注到不同用户的理解需求，正在优化报告版本，计划增加更简洁明了的患者版摘要。您的意见对我们非常重要！
医院病理科直接对接的检测机构，流程无缝。我作为患者几乎没感觉，只是签了个同意书。报告直接返回给主治医生，医生在查房时就跟我沟通了结果和方案。这种“后台化”的检测体验，对住院患者来说非常省心省力。
机构回复
您描述的正是我们理想中的“医检协同”模式。让检测服务融入诊疗流程，尽可能减少对患者的打扰，是我们的目标。感谢您作为亲历者的分享！
我妈妈是卵巢癌，医生推荐做这个HRR和HRD检测来看能不能用靶向药。我们最担心的是组织样本不够，但客服解释得很清楚，说白片和蜡块都可以，还帮忙协调病理科沟通。最后用去年的蜡块做的，省了再次取样的痛苦。整个过程挺顺利的，心里踏实了不少。
机构回复
感谢您的认可！我们深知肿瘤患者家庭的不易，能利用存档样本完成检测、避免二次创伤是我们的重要服务目标。后续如有任何报告解读需求，我们的医学团队随时支持。
等待报告的那两周很焦虑，但收到报告后发现，除了核心结果，还有额外的预后和遗传风险评估信息，内容比预想的丰富。虽然价格固定，但获得的信息量超出了我的预期，感觉物超所值，焦虑也转化成了对后续治疗的清晰认识。
机构回复
感谢您的耐心等待与深度反馈！我们一直在优化报告内容，希望除了核心指标外，能提供更多有价值的辅助信息，帮助您和医生全面评估病情。
从决定做到出报告，总共花了大概三周，时间上能接受。价格方面，如果能分期付款或者有更多金融支持方案就更好了，毕竟一次性拿出一万多对不少家庭是压力。但检测的质量和临床价值是毋庸置疑的，所以还是给好评。
机构回复
非常感谢您的建议，非常实际且重要。我们正在积极探讨与金融机构合作，开发分期付款等普惠金融方案，以期更好地缓解患者的经济压力。
为了父亲肝癌的二次治疗，我们决定做这个检测。价格确实不便宜，但咨询医生讲解得很透彻，分析了必要性，我们觉得这笔钱花得值。报告周期比预期快了两天，解决了我们的燃眉之急。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们坚持透明定价，并提供充分的医学价值说明。在确保准确性的前提下加速流程，能帮到患者我们非常欣慰。
给爸爸做肺癌的检测，是我全程经手的。他们寄来的采样包，所有文件上的个人信息栏位都非常精简，连家庭住址都不是必填，只留了必要联系方式。这种‘最小化收集信息’的做法，让我感觉他们是真的在保护隐私，而不是尽可能多地搜集数据。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们遵循‘数据最小化’原则，只收集完成检测和医疗服务所必需的信息，减少不必要的隐私暴露风险。这是我们对用户隐私保护的基本承诺之一。
检测是为了决定是否用靶向药，对我们家来说是大事。顾问在整个过程中给了我很多心理支持，没有冷冰冰地只谈业务。报告出来后，还主动询问我是否已约上医生、是否需要帮助准备沟通提纲。
机构回复
我们相信，在艰难的时刻，专业的关怀同样重要。很高兴我们的服务能带给您一些温暖与力量。祝您后续治疗顺利，我们将一直在这里支持您。
子宫内膜癌术后，医生建议检测。咨询老师非常专业，不仅解答了HRD检测的问题，还帮我理清了后续复查的整体思路，感觉像是多了一个专业的医疗顾问，物超所值。
机构回复
很高兴我们的服务能超出您的预期。我们希望提供的不仅是检测，更是贯穿诊疗决策的支持。感谢您的赞誉，我们将继续精进。
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